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O sequenciamento de nova geração (NGS – Next Generation Sequencing) representa um novo princípio de sequenciamento. Diferentemente do sequenciamento tradicional de Sanger, que precisa de uma amostra homogênea de DNA como molde, o sequenciamento de nova geração permite a análise de amostras heterogêneas, e simultaneamente fornece informações de sequência para mais de 10 milhões de moléculas de ácido nucleico escolhidas ao acaso em uma amostra.

Através dessa técnica é possível uma ampla gama de aplicações como o rápido sequenciamento de genomas, a investigação profunda de regiões de interesse, a descoberta de variantes de DNA, RNA e sítios de “splice”, a quantificação do mRNA para análise de expressão gênica, a análise de padrões de metilação ou de interações proteína-DNA, além do estudo da diversidade microbiana em humanos ou no meio ambiente.

Seu uso no diagnóstico clínico pode ser separado em três metodologias: painéis gênicos, sequenciamento do exoma e do genoma completo.

A plataforma Illumina MiSeq utiliza a tecnologia de sequenciamento por síntese, unindo simplicidade, velocidade e custo acessível em cada corrida. Essa plataforma está voltada para o sequenciamento de pequenos genomas, genes alvo ou amplicons, análise de metagenômica e expressão de genes alvo, gerando até 15 Gb de informações ou 25 milhões de leituras de até 300pb por corrida.

O CPDP conta com essa tecnologia tanto para diagnóstico como para a pesquisa. Entre em contato conosco ou saiba mais através dos links abaixo.