Informações:

O TEA, é um distúrbio do neurodesenvolvimento identificado por graus variados de comprometimento na interação social, na comunicação e na linguagem, associados a uma gama restrita de interesses e atividades, que tendem a ser realizados de modo repetitivo. Destacamos a realização desse painel que avalia 229 genes relacionados ao autismo.

Considera-se que fatores genéticos estejam envolvidos em grande parte dos casos sem etiologia definida. Apesar de variadas, as causas genéticas dessas condições assemelham-se e englobam desde aneuploidias e mutações gênicas, geralmente de novo em um único gene, até variações no número de cópias gênicas, como deleções e duplicações, e alterações com perda de função em múltiplos genes, entre outras.

POR QUE FAZER A AVALIAÇÃO GENÉTICA?

• » Esclarecer a etiologia;
• » Determinar o prognóstico e o curso clínico;
• » Discutir o mecanismo genético envolvido e o risco de recorrência na família, promovendo aconselhamento genético;
• » Auxiliar nas escolhas de tratamento;
• » Evitar investigação e testes diagnósticos desnecessários;
• » Ajudar a obtenção de informações relacionadas ao rastreamento, ao manejo e ao tratamento de possíveis complicações associadas ao quadro;
• » Fornecer suporte familiar direcionado ao quadro específico;
• » Permitir melhor acesso a protocolos específicos de pesquisa.

PAINEL GENÉTICO PARA AUTISMO

Método NGS das regiões codificantes e adjacentes aos éxons de 229 genes.

Genes analisados:

ACSL4, ADNP, ADSL, AFF2, AHDC1, AHI1, ALDH5A1, ANK2, ANK3, ANKRD11, AP1S2, AP4B1, AP4M1, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARX, ASXL1, ASXL2, ATP1A3, ATP6AP2, ATRX, AUTS2, BCL11A, BDNF, BRAF, BRD4, BRSK2, BRWD3, C12orf57, CACNA1A, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D3, CAMK2A, CAMK2B, CASK, CC2D1A, CDK13, CDKL5, CHAMP1, CHD2, CHD3, CHD7, CHD8, CIC, CLCN4, CNKSR2, CNOT3, CNTN4, CNTNAP2, CRADD, CRBN, CREBBP, CSNK2A1, CTCF, CTNNB1, CUL3, CUL4B, DDX3X, DEAF1, DHCR7, DLGAP2, DLG3, DMD, DNMT3A, DYRK1A, EHMT1, EIF2S3, EP300, FGD1, FLNA, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, FRMPD4, FTSJ1, GABRB3, GATAD2B, GATM, GDI1, GNAI1, GPC3, GRIA3, GRIK2, GRIN2B, HCN1, HDAC4, HDAC8, HEPACAM, HERC2, HNRNPK, HNRNPU, HOXA1, HPRT1, HUWE1, IL1RAPL1, IQSEC2, KANSL1, KAT6A, KAT6B, KATNAL2, KCNH1, KDM5B, KDM5C, KDM6A, KDM6B, KIF1A, KIRREL3, KMT2C, KMT2D, KMT5B (SUV420H1), L1CAM, MAGEL2, MAN1B1, MAOA, MBD5, MECP2, MED12, MED13, MED13L, MED23, MEF2C, MEIS2, MID1, MSL3, MYT1L, NAA10, NBEA, NDP, NEXMIF (KIAA2022), NF1, NFIX, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NR2F1, NR4A2, NRXN1, NSD1, NSD2 (WHSC1), NSUN2, NTNG1, OCRL, OFD1, OPHN1, PACS1, PAFAH1B1, PAK3, PCDH19, PHF3, PHF6, PHF8, PHIP, PIK3R2, PLP1, PNKP, POGZ, PPM1D, PPP2R5D, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, PUF60, RAB39B, RAD21, RAI1, RBFOX1, RELN, RIMS1, RORA, RPL10, RPS6KA3, SATB2, SCN1A, SCN2A, SET, SETBP1, SETD2, SHANK2, SHANK3, SLC16A2, SLC6A1, SLC9A6, SLC9A9, SMARCA2, SMARCA4, SMC1A, SMC3, SMS, SNRPN, SOX5, SRCAP, ST3GAL3, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, TAF1, TAOK1, TBC1D23, TBL1XR1, TBR1, TCF20, TCF4, TCF7L2, TNRC6B, TRAPPC9, TRIO, TRIP12, TSC1, TSC2, TTI2, TUSC3, UBE2A, UBE3A, UPF3B, USP7, VPS13B, WDFY3, YY1, ZBTB18, ZDHHC9, ZEB2, ZNF292 e ZNF711.

Fonte: Pediatrics. 2014; 134: e903-e918.