Exame Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2

Informações:

Você sabia que algumas mulheres tem maior risco de desenvolver câncer de mama devido a alterações genéticas?

Os genes chamados BReast CAncer (BRCA) 1 e 2 foram descobertos na década de 90, através de estudos em famílias com forte histórico de câncer de mama e ovário.

Os genes BRCA1 e BRCA2 codificam proteínas que desempenham importante função na manutenção da estabilidade do genoma, e também atuam como suppressores de tumor. Uma mutação nesses genes pode resultar em não reparo do DNA e esse acúmulo de danos pode levar a célula a se tornar cancerosa.

A presença de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 pode aumentar o risco da mulher desenvolver câncer de mama em até 85% e de desenvolver câncer de ovário em até 50%. Essas alterações genéticas também aumentam o risco de desenvolvimento de outros tipos de câncer como pancreático, sarcoma e adrenocarcinoma.

Conhecer precocemente a existência de mutações genéticas permite a adoção de medidas que diminuam o risco de desenvolvimento da doença ou aumentem as chances de sucesso com tratamentos mais eficientes.

 

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