Informações:

Qual o a finalidade desse exame?

O painel genético de infertilidade é um exame que tem o objetivo de detectar alterações genéticas associadas à infertilidade tanto em em homens como em mulheres.

Os painéis incluem genes com variantes associadas a doenças confirmadas relacionadas a distúrbios de infertilidade.

A infertilidade é definida como a incapacidade de um casal conceber naturalmente após um ano de relações sexuais regulares e desprotegidas e a incapacidade de levar a gestação a termo.

Essa condição afeta aproximadamente 15% dos casais que desejam engravidar em todo o mundo, o que significa que cerca de 1 em cada 6 casais apresenta algum tipo de infertilidade.

Quando uma etiologia é identificada, os casos de infertilidade podem ser atribuídos a fatores femininos (~30%), masculinos (~30%) ou uma combinação de ambos (~40%).

Os painéis de infertilidade tem como principal aplicabilidade o diagnóstico direcionado e preciso da incapacidade de conceber, oferecendo opções efetivas de aconselhamento e tratamento do casal.

Veja aqui se o seu quadro clínico sugere a realização desse painel:

Os genes selecionados nesse painel possuem associação descrita na literatura com dificuldades reprodutivas tanto em homens quanto em mulheres, tais como: falha espermática,discinesia ciliar, ausência bilateral de vasos deferentes, infertilidade primária, azoospermia, gestação ectópica, falência ovariana precoce, parada de maturação de oócito/zigoto/embrião, anomalias testiculares, oligospermia, disgenesia ovariana, perda gestacional recorrente, mola hidatiforme, dentre outros.

Como foi feita a seleção dos genes que são analisados nesses painéis?

A seleção dos genes analisados nestes painéis foi realizada com base nas informações fornecidas pelos bancos de dados especializados, como o HPO (Human Phenotype Ontology) e o OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Os genes foram escolhidos considerando sua associação com os fenótipos descritos na literatura científica e nos registros disponíveis nesses repositórios. A partir da análise desses dados, foram selecionados genes que têm relevância direta para os sinais clínicos e manifestações fenotípicas associadas a infertilidade, tendo o objetivo de identificar possíveis relações genéticas que possam explicar as condições investigadas.