Teste de Triagem Neonatal Expandido (Teste da Bochechinha)

Informações:

O Teste de Triagem Neonatal Expandido é uma avaliação genética complementar ao teste do pezinho preconizado pelo Ministério da Saúde. O exame é baseado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS) de 287 genes associados a mais de 340 doenças relacionadas a erros inatos do metabolismo e quadros clínicos imunológicos, renais, endócrinos, pulmonares, hematológicos, entre outros. Esse teste apresenta uma alta sensibilidade e especificidade, garantindo resultados rápidos e precisos. O exame foi desenvolvido para detectar precocemente doenças graves, silenciosas e tratáveis. A coleta para esse exame pode ser feita de modo não invasivo através de uma amostra de mucosa bucal a partir do 1º dia de vida do bebê.

DOENÇAS IDENTIFICÁVEIS

Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais
  • Abetalipoproteinemia (MTTP)
  • Acrodermatite Enteropática (Deficiência de Zinco) (SLC39A4)
  • Deficiência de Cofator de Molibdênio (MOCS1)
  • Deficiência de Transcobalamina II (TCN2)
  • Deficiência de Transporte Cerebral de Folato (FOLR1)
  • Deficiência de Vitamina E (TTPA)
  • Doença de Menkes (ATP7A)
  • Doença de Wilson (ATP7B)
  • Epilepsia Responsiva à Piridoxina (ALDH7A1, PLPBP)
  • Hipomagnesemia Intestinal (TRPM6)
  • Hipomagnesemia Renal (CLDN16, CLDN19, CNNM2)
  • Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere (SLC52A2, SLC52A3)
  • Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina (SLC25A19, SLC19A3,TPK1)

 

Doenças Endócrinas
  • Coreoatetose, Hipotireoidismo Congênito e Disfunção Pulmonar (NKX2-1)
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários (LHX3, LHX4, OTX2,POU1F1, PROP1, SOX3)
  • Deficiência de Corticosterona Metiloxidase (CYP11B2)
  • Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase (DLD)
  • Deficiência de Glicocorticóide (MC2R, MRAP, NNT)
  • Deficiência de Transportador de Monocarboxilato 1 e Hipoglicemia
  • Hiperinsulinêmica (SLC16A1)
  • Deficiência de TRH (TRH)
  • Diabetes Neonatal (INS)
  • Diabetes Neonatal e Hipotireoidismo Congênito (GLIS3)
  • Disgenesia de Tireóide (TUBB1)
  • Disormonogênese Tireoidiana (DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC5A5, TG, TPO)
  • Displasia Septo-Óptica (HESX1)
  • Hiperinsulinismo, Hipopituitarismo e Anomalias Endodermais e Craniofaciais(FOXA2)
  • Hiperparatireoidismo Neonatal Grave (CASR)
  • Hiperplasia Adrenal Congênita (CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2)
  • Hiperplasia Adrenal Congênita Lipóide (STAR)
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica (GLUD1, INSR)
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal (ABCC8, GCK, KCNJ11)
  • Hipoplasia Adrenal Congênita (NR0B1)
  • Hipotireoidismo Central Congênito (IRS4)
  • Hipotireoidismo Central e Surdez (TBL1X)
  • Hipotireoidismo Congênito (FOXE1, SLC26A7, IGSF1, NKX2-5, PAX8, THRA, TRHR, TSHB,TSHR)
  • Pseudohipoaldosteronismo (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G)
  • Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D (CYP27B1, CYP2R1)
  • Raquitismo Dependente de Vitamina D (VDR)
  • Raquitismo Hipofosfatêmico (PHEX)
  • Síndrome de Pendred (SLC26A4)
  • Tireóide Ectópica (CDCA8)

 

Doenças Hematológicas
  • Afibrinogenemia Congênita (FGA)
  • Anemia Falciforme, Talassemia e Outras Hemoglobinopatias (HBB)
  • Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K (GGCX,VKORC1)
  • Hemofilia A* (*Não inclui inversão intrônica) (F8)
  • Hemofilia B (F9)
  • Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita (ADAMTS13)
  • Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita (MPL)

 

Doenças Hepáticas e Gastrointestinais
  • Colestase e Surdez (USP53)
  • Colestase Intra-Hepática Familial Progressiva (ABCB4, ABCB11, ATP8B1, TJP2)
  • Deficiência Congênita de Lactase (LCT)
  • Diarréia Congênita (DGAT1, NEUROG3, SLC26A3)
  • Intolerância à Fructose (ALDOB)
  • Malabsorção de Glicose e Galactose (SLC5A1)
  • Síndrome de Crigler-Najjar (UGT1A1)

 

Doenças Imunológicas
  • Agamaglobulinemia (BLNK, CD79A, CD79B, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1)
  • Agamaglobulinemia Ligada Ao X (BTK)
  • Deficiência de Linfócitos T (ZAP70)
  • Deficiência de Linfócitos T, Alopecia Congênita e Distrofia Ungueal (FOXN1)
  • Deficiência de Mieloperoxidase (MPO)
  • Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase (PNP)
  • Desregulação Imunológica, Poliendocrinopatia e Enteropatia (IPEX) (FOXP3)
  • Disgenesia Reticular (AK2)
  • Doença Granulomatosa Crônica (CGD) (CYBA, CYBB, CYBC1, NCF2, NCF4)
  • Imunodeficiência de Células T (CD247, CORO1A, ORAI1)
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM (AICDA, CD40, CD40LG, UNG)
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) (ADA, BCL10, CARD11, CD3D,CD3E, CD3G, CTPS1, DCLRE1C, DOCK2, IKBKB, IL2RA, IL2RG, IL7R, JAK3, LAT,LCK, MALT1, MAP3K14, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RASGRP1,TFRC)
  • Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Hipoglicemia (HYOU1)
  • Imunodeficiência, Defeito do Magnésio, Infecção por Epstein-Barr eNeoplasia (MAGT1)
  • Infecções Piogênicas Recorrentes (MYD88)
  • Linfedema Primário, Mielodisplasia, Imunodeficiência e Leucemia MielóideAguda (GATA2)
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica (PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D)
  • Neutropenia Congênita (CXCR2)
  • Neutropenia Congênita Grave (ELANE, G6PC3, GFI1, HAX1, JAGN1, VPS45)
  • Síndrome de Falência da Medula Óssea (DNAJC21)
  • Síndrome de Shwachman-Diamond (EFL1, SBDS, SRP54)
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS, WIPF1)
  • Síndrome do Linfócito Desnudo (CIITA, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAP2,TAPBP)
  • Síndrome Linfoproliferativa (SH2D1A, XIAP)
  • Síndrome WHIM (CXCR4)
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias (IFNGR1, IFNGR2, IL12B,IL12RB1, IRF8, RORC)
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias e Virais (STAT1)

 

Doenças Neurológicas
  • Atrofia Muscular Espinhal (SMN1)
  • Crises Encefalomiopáticas Metabólicas Recorrentes, Rabdomiólise, ArritmiasCardíacas e Neurodegeneração (TANGO2)
  • Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
  • Hiperecplexia 1 (GLRA1)
  • Hiperecplexia 2 (GLRB)
  • Hiperecplexia 3 (SLC6A5)
  • Miopatia e Metabolismo Anormal de Lipídios (Deficiência de DesidrogenasesMúltiplas) (FLAD1)
  • Neuropatia e Atrofia Óptica (PDXK)

 

Doenças Pulmonares
  • Fibrose Cística (CFTR)

 

Doenças Renais
  • Acidose Tubular Renal Distal (ATP6V0A4)
  • Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurosensorial Progressiva (ATP6V1B1)
  • Diabetes Insipidus Nefrogênico (AQP2, AVPR2)
  • Síndrome de Bartter (BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, SLC12A1)
  • Síndrome de Fechtner (MYH9)

 

Erros Inatos do Metabolismo
  • Acidemia Glutárica (GCDH)
  • Acidemia Isovalérica (IVD)
  • Acidemia Metilmalônica (MCEE)
  • Acidemia Propiônica (PCCA, PCCB)
  • Acidúria Alfa-Metilacetoacética (ACAT1)
  • Acidúria Argininosuccínica (ASL)
  • Acidúria Metilmalônica (CD320, MMAA, MMAB, MUT)
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria (ABCD4, HCFC1, LMBRD1, MMACHC, MMADHC)
  • Adrenoleucodistrofia (ABCD1)
  • Alfa-manosidose (MAN2B1)
  • Argininemia (ARG1)
  • Cardiomiopatia e Degeneração de Retina Progressiva (SLC6A6)
  • Cistinose Nefropática (CTNS)
  • Cistinúria (SLC7A9)
  • Citrulinemia (ASS1, SLC25A13)
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares (AKR1D1, AMACR, CYP7A1, CYP7B1, HSD3B7,SLC27A5)
  • Deficiência Cerebral de Creatina (GAMT, GATM)
  • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintase 2 (HMGCS2)
  • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMGCL)
  • Deficiência de 3-Hidroxi-acil-CoA Desidrogenase (HADH)
  • Deficiência de Ácido Ceto de Cadeia Ramificada Desidrogenase Kinase (BCKDK)
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (ACADM)
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (ACADVL)
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla (ETFA, ETFB, ETFDH)
  • Deficiência de Biotinidase (BTD)
  • Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintetase I (CPS1)
  • Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I (CPT1A)
  • Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II Infantil (CPT2)
  • Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase (SLC25A20)
  • Deficiência de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase (PCK1)
  • Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase (PHGDH)
  • Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase (PSAT1)
  • Deficiência de Fosfoserina Fosfatase (PSPH)
  • Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase (FBP1)
  • Deficiência de Galactoquinase (Galactosemia) (GALK1)
  • Deficiência de Galactose Epimerase (Galactosemia) (GALE)
  • Deficiência de Holocarboxilase Sintetase (HLCS)
  • Deficiência de L-Amino Ácido Aromático Descarboxilase (DDC)
  • Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal (LIPA)
  • Deficiência de N-Acetilglutamato Sintase (NAGS)
  • Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC)
  • Deficiência de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidase (PNPO)
  • Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial (HADHA, HADHB)
  • Deficiência de Succinil-CoA:3-Oxoácido-CoA Transferase (OXCT1)
  • Deficiência de Sucrase-Isomaltase (SI)
  • Deficiência de Timidina Quinase (TK2)
  • Deficiência Sistêmica Primária de Carnitina (SLC22A5)
  • Distonia Dopa-Responsiva (SPR)
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo Ib (MPI)
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo It (PGM1)
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo Iz (CAD)
  • Doença de Gaucher (GBA)
  • Doença de Segawa (TH)
  • Doença do Xarope de Bordo (BCKDHA, BCKDHB, DBT)
  • Encefalopatia Etilmalônica (ETHE1)
  • Encefalopatia Relacionada ao Transporte de Malato-Aspartato (GOT2)
  • Fenilcetonúria (PAH)
  • Galactosemia (GALT)
  • Galactosemia IV (GALM)
  • Glicogenose Tipo 0A (GYS2)
  • Glicogenose Tipo 0b (GYS1)
  • Glicogenose Tipo IA (G6PC)
  • Glicogenose Tipo IB/IC (SLC37A4)
  • Glicogenose Tipo II (Pompe) (GAA)
  • Glicogenose Tipo III (AGL)
  • Glicogenose Tipo IV (GBE1)
  • Glicogenose Tipo IXA1 (PHKA2)
  • Glicogenose Tipo IXB (PHKB)
  • Glicogenose Tipo IXc (PHKG2)
  • Glicogenose Tipo VI (PYGL)
  • Glicogenose Tipo XII (Deficiência de Aldolase) (ALDOA)
  • Hipercolanemia (BAAT)
  • Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 (GCH1, PCBD1, PTS, QDPR)
  • Hiperfenilalaninemia, Distonia e Deficiência Intelectual (DNAJC12)
  • Hipofosfatasia (ALPL)
  • Homocistinúria (CBS, MTHFR)
  • Homocistinúria e Anemia Megaloblástica (MTR, MTRR)
  • Intolerância à Proteína Lisinúrica (SLC7A7)
  • Leucodistrofia Metacromática (ARSA)
  • Lipofuscinose Ceróide Tipo 2 (CLN2) (TPP1)
  • Malabsorção de Folato Hereditária (SLC46A1)
  • Mucopolissacaridose Tipo I (Síndrome de Hurler e/ou Scheie) (IDUA)
  • Mucopolissacaridose Tipo II (IDS)
  • Mucopolissacaridose Tipo IVA (GALNS)
  • Mucopolissacaridose Tipo VI (ARSB)
  • Mucopolissacaridose Tipo VII (GUSB)
  • Neurodegeneração de Manifestação na Infância Responsiva a Biotina (SLC5A6)
  • Porfiria Eritropoiética Congênita (UROS)
  • Quilomicronemia (APOA5, APOC2, GPIHBP1, LMF1, LPL)
  • Síndrome de Anemia Megaloblástica Responsiva a Tiamina (SLC19A2)
  • Síndrome de Deficiência de GLUT1 (SLC2A1)
  • Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria (SLC25A15)
  • Síndrome Fanconi-Bickel (SLC2A2)
  • Síndrome MIRAGE (SAMD9)
  • Tirosinemia (FAH, HPD, TAT)
  • Xantomatose Cérebro-Tendínea (CYP27A1)

 

Neoplasias
  • Retinoblastoma (RB1)

 

Surdez
  • Surdez (GJB2, GJB6)

Orientações de Coleta:

Coleta não invasiva, utilizando swab bucal (saliva)

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