Teste de Triagem Neonatal Expandido (Teste da Bochechinha)
Informações:
O Teste de Triagem Neonatal Expandido é uma avaliação genética complementar ao teste do pezinho preconizado pelo Ministério da Saúde. O exame é baseado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS) de 287 genes associados a mais de 340 doenças relacionadas a erros inatos do metabolismo e quadros clínicos imunológicos, renais, endócrinos, pulmonares, hematológicos, entre outros. Esse teste apresenta uma alta sensibilidade e especificidade, garantindo resultados rápidos e precisos. O exame foi desenvolvido para detectar precocemente doenças graves, silenciosas e tratáveis. A coleta para esse exame pode ser feita de modo não invasivo através de uma amostra de mucosa bucal a partir do 1º dia de vida do bebê.
DOENÇAS IDENTIFICÁVEIS
Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais
- Abetalipoproteinemia (MTTP)
- Acrodermatite Enteropática (Deficiência de Zinco) (SLC39A4)
- Deficiência de Cofator de Molibdênio (MOCS1)
- Deficiência de Transcobalamina II (TCN2)
- Deficiência de Transporte Cerebral de Folato (FOLR1)
- Deficiência de Vitamina E (TTPA)
- Doença de Menkes (ATP7A)
- Doença de Wilson (ATP7B)
- Epilepsia Responsiva à Piridoxina (ALDH7A1, PLPBP)
- Hipomagnesemia Intestinal (TRPM6)
- Hipomagnesemia Renal (CLDN16, CLDN19, CNNM2)
- Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere (SLC52A2, SLC52A3)
- Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina (SLC25A19, SLC19A3,TPK1)
Doenças Endócrinas
- Coreoatetose, Hipotireoidismo Congênito e Disfunção Pulmonar (NKX2-1)
- Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários (LHX3, LHX4, OTX2,POU1F1, PROP1, SOX3)
- Deficiência de Corticosterona Metiloxidase (CYP11B2)
- Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase (DLD)
- Deficiência de Glicocorticóide (MC2R, MRAP, NNT)
- Deficiência de Transportador de Monocarboxilato 1 e Hipoglicemia
- Hiperinsulinêmica (SLC16A1)
- Deficiência de TRH (TRH)
- Diabetes Neonatal (INS)
- Diabetes Neonatal e Hipotireoidismo Congênito (GLIS3)
- Disgenesia de Tireóide (TUBB1)
- Disormonogênese Tireoidiana (DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC5A5, TG, TPO)
- Displasia Septo-Óptica (HESX1)
- Hiperinsulinismo, Hipopituitarismo e Anomalias Endodermais e Craniofaciais(FOXA2)
- Hiperparatireoidismo Neonatal Grave (CASR)
- Hiperplasia Adrenal Congênita (CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2)
- Hiperplasia Adrenal Congênita Lipóide (STAR)
- Hipoglicemia Hiperinsulinêmica (GLUD1, INSR)
- Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal (ABCC8, GCK, KCNJ11)
- Hipoplasia Adrenal Congênita (NR0B1)
- Hipotireoidismo Central Congênito (IRS4)
- Hipotireoidismo Central e Surdez (TBL1X)
- Hipotireoidismo Congênito (FOXE1, SLC26A7, IGSF1, NKX2-5, PAX8, THRA, TRHR, TSHB,TSHR)
- Pseudohipoaldosteronismo (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G)
- Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D (CYP27B1, CYP2R1)
- Raquitismo Dependente de Vitamina D (VDR)
- Raquitismo Hipofosfatêmico (PHEX)
- Síndrome de Pendred (SLC26A4)
- Tireóide Ectópica (CDCA8)
Doenças Hematológicas
- Afibrinogenemia Congênita (FGA)
- Anemia Falciforme, Talassemia e Outras Hemoglobinopatias (HBB)
- Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K (GGCX,VKORC1)
- Hemofilia A* (*Não inclui inversão intrônica) (F8)
- Hemofilia B (F9)
- Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita (ADAMTS13)
- Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita (MPL)
Doenças Hepáticas e Gastrointestinais
- Colestase e Surdez (USP53)
- Colestase Intra-Hepática Familial Progressiva (ABCB4, ABCB11, ATP8B1, TJP2)
- Deficiência Congênita de Lactase (LCT)
- Diarréia Congênita (DGAT1, NEUROG3, SLC26A3)
- Intolerância à Fructose (ALDOB)
- Malabsorção de Glicose e Galactose (SLC5A1)
- Síndrome de Crigler-Najjar (UGT1A1)
Doenças Imunológicas
- Agamaglobulinemia (BLNK, CD79A, CD79B, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1)
- Agamaglobulinemia Ligada Ao X (BTK)
- Deficiência de Linfócitos T (ZAP70)
- Deficiência de Linfócitos T, Alopecia Congênita e Distrofia Ungueal (FOXN1)
- Deficiência de Mieloperoxidase (MPO)
- Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase (PNP)
- Desregulação Imunológica, Poliendocrinopatia e Enteropatia (IPEX) (FOXP3)
- Disgenesia Reticular (AK2)
- Doença Granulomatosa Crônica (CGD) (CYBA, CYBB, CYBC1, NCF2, NCF4)
- Imunodeficiência de Células T (CD247, CORO1A, ORAI1)
- Imunodeficiência e Hiper-IgM (AICDA, CD40, CD40LG, UNG)
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) (ADA, BCL10, CARD11, CD3D,CD3E, CD3G, CTPS1, DCLRE1C, DOCK2, IKBKB, IL2RA, IL2RG, IL7R, JAK3, LAT,LCK, MALT1, MAP3K14, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RASGRP1,TFRC)
- Imunodeficiência Grave Combinada (SCID) e Hipoglicemia (HYOU1)
- Imunodeficiência, Defeito do Magnésio, Infecção por Epstein-Barr eNeoplasia (MAGT1)
- Infecções Piogênicas Recorrentes (MYD88)
- Linfedema Primário, Mielodisplasia, Imunodeficiência e Leucemia MielóideAguda (GATA2)
- Linfohistiocitose Hemofagocítica (PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D)
- Neutropenia Congênita (CXCR2)
- Neutropenia Congênita Grave (ELANE, G6PC3, GFI1, HAX1, JAGN1, VPS45)
- Síndrome de Falência da Medula Óssea (DNAJC21)
- Síndrome de Shwachman-Diamond (EFL1, SBDS, SRP54)
- Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS, WIPF1)
- Síndrome do Linfócito Desnudo (CIITA, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAP2,TAPBP)
- Síndrome Linfoproliferativa (SH2D1A, XIAP)
- Síndrome WHIM (CXCR4)
- Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias (IFNGR1, IFNGR2, IL12B,IL12RB1, IRF8, RORC)
- Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias e Virais (STAT1)
Doenças Neurológicas
- Atrofia Muscular Espinhal (SMN1)
- Crises Encefalomiopáticas Metabólicas Recorrentes, Rabdomiólise, ArritmiasCardíacas e Neurodegeneração (TANGO2)
- Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
- Hiperecplexia 1 (GLRA1)
- Hiperecplexia 2 (GLRB)
- Hiperecplexia 3 (SLC6A5)
- Miopatia e Metabolismo Anormal de Lipídios (Deficiência de DesidrogenasesMúltiplas) (FLAD1)
- Neuropatia e Atrofia Óptica (PDXK)
Doenças Pulmonares
- Fibrose Cística (CFTR)
Doenças Renais
- Acidose Tubular Renal Distal (ATP6V0A4)
- Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurosensorial Progressiva (ATP6V1B1)
- Diabetes Insipidus Nefrogênico (AQP2, AVPR2)
- Síndrome de Bartter (BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, SLC12A1)
- Síndrome de Fechtner (MYH9)
Erros Inatos do Metabolismo
- Acidemia Glutárica (GCDH)
- Acidemia Isovalérica (IVD)
- Acidemia Metilmalônica (MCEE)
- Acidemia Propiônica (PCCA, PCCB)
- Acidúria Alfa-Metilacetoacética (ACAT1)
- Acidúria Argininosuccínica (ASL)
- Acidúria Metilmalônica (CD320, MMAA, MMAB, MUT)
- Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria (ABCD4, HCFC1, LMBRD1, MMACHC, MMADHC)
- Adrenoleucodistrofia (ABCD1)
- Alfa-manosidose (MAN2B1)
- Argininemia (ARG1)
- Cardiomiopatia e Degeneração de Retina Progressiva (SLC6A6)
- Cistinose Nefropática (CTNS)
- Cistinúria (SLC7A9)
- Citrulinemia (ASS1, SLC25A13)
- Defeito de Síntese de Ácidos Biliares (AKR1D1, AMACR, CYP7A1, CYP7B1, HSD3B7,SLC27A5)
- Deficiência Cerebral de Creatina (GAMT, GATM)
- Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintase 2 (HMGCS2)
- Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMGCL)
- Deficiência de 3-Hidroxi-acil-CoA Desidrogenase (HADH)
- Deficiência de Ácido Ceto de Cadeia Ramificada Desidrogenase Kinase (BCKDK)
- Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (ACADM)
- Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (ACADVL)
- Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla (ETFA, ETFB, ETFDH)
- Deficiência de Biotinidase (BTD)
- Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintetase I (CPS1)
- Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I (CPT1A)
- Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II Infantil (CPT2)
- Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase (SLC25A20)
- Deficiência de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase (PCK1)
- Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase (PHGDH)
- Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase (PSAT1)
- Deficiência de Fosfoserina Fosfatase (PSPH)
- Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase (FBP1)
- Deficiência de Galactoquinase (Galactosemia) (GALK1)
- Deficiência de Galactose Epimerase (Galactosemia) (GALE)
- Deficiência de Holocarboxilase Sintetase (HLCS)
- Deficiência de L-Amino Ácido Aromático Descarboxilase (DDC)
- Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal (LIPA)
- Deficiência de N-Acetilglutamato Sintase (NAGS)
- Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC)
- Deficiência de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidase (PNPO)
- Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial (HADHA, HADHB)
- Deficiência de Succinil-CoA:3-Oxoácido-CoA Transferase (OXCT1)
- Deficiência de Sucrase-Isomaltase (SI)
- Deficiência de Timidina Quinase (TK2)
- Deficiência Sistêmica Primária de Carnitina (SLC22A5)
- Distonia Dopa-Responsiva (SPR)
- Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo Ib (MPI)
- Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo It (PGM1)
- Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo Iz (CAD)
- Doença de Gaucher (GBA)
- Doença de Segawa (TH)
- Doença do Xarope de Bordo (BCKDHA, BCKDHB, DBT)
- Encefalopatia Etilmalônica (ETHE1)
- Encefalopatia Relacionada ao Transporte de Malato-Aspartato (GOT2)
- Fenilcetonúria (PAH)
- Galactosemia (GALT)
- Galactosemia IV (GALM)
- Glicogenose Tipo 0A (GYS2)
- Glicogenose Tipo 0b (GYS1)
- Glicogenose Tipo IA (G6PC)
- Glicogenose Tipo IB/IC (SLC37A4)
- Glicogenose Tipo II (Pompe) (GAA)
- Glicogenose Tipo III (AGL)
- Glicogenose Tipo IV (GBE1)
- Glicogenose Tipo IXA1 (PHKA2)
- Glicogenose Tipo IXB (PHKB)
- Glicogenose Tipo IXc (PHKG2)
- Glicogenose Tipo VI (PYGL)
- Glicogenose Tipo XII (Deficiência de Aldolase) (ALDOA)
- Hipercolanemia (BAAT)
- Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 (GCH1, PCBD1, PTS, QDPR)
- Hiperfenilalaninemia, Distonia e Deficiência Intelectual (DNAJC12)
- Hipofosfatasia (ALPL)
- Homocistinúria (CBS, MTHFR)
- Homocistinúria e Anemia Megaloblástica (MTR, MTRR)
- Intolerância à Proteína Lisinúrica (SLC7A7)
- Leucodistrofia Metacromática (ARSA)
- Lipofuscinose Ceróide Tipo 2 (CLN2) (TPP1)
- Malabsorção de Folato Hereditária (SLC46A1)
- Mucopolissacaridose Tipo I (Síndrome de Hurler e/ou Scheie) (IDUA)
- Mucopolissacaridose Tipo II (IDS)
- Mucopolissacaridose Tipo IVA (GALNS)
- Mucopolissacaridose Tipo VI (ARSB)
- Mucopolissacaridose Tipo VII (GUSB)
- Neurodegeneração de Manifestação na Infância Responsiva a Biotina (SLC5A6)
- Porfiria Eritropoiética Congênita (UROS)
- Quilomicronemia (APOA5, APOC2, GPIHBP1, LMF1, LPL)
- Síndrome de Anemia Megaloblástica Responsiva a Tiamina (SLC19A2)
- Síndrome de Deficiência de GLUT1 (SLC2A1)
- Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria (SLC25A15)
- Síndrome Fanconi-Bickel (SLC2A2)
- Síndrome MIRAGE (SAMD9)
- Tirosinemia (FAH, HPD, TAT)
- Xantomatose Cérebro-Tendínea (CYP27A1)
Neoplasias
- Retinoblastoma (RB1)
Surdez
- Surdez (GJB2, GJB6)
Orientações de Coleta:
Coleta não invasiva, utilizando swab bucal (saliva)
Prazo de Entrega do Resultado:
Em até 25 dias úteis*
* Em 10% dos casos o resultado poderá ser liberado após 25 dias úteis